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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Leberkrankheit, metabolische
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Cystinosis

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Botulism
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Leberkrankheit, metabolische
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Gallengangkrankheit, seltene
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Cystinosis

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

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